혈액암센터

l  골수이형성 증후군

 

1. 정의

골수의 증식과 구성 세포들의 이형성, 비효율적인 조혈을 특징으로 하는 비정상적인 조혈모세포로부터 유래된 혈액 질환이며, 이러한 특징을 갖는 여러 종류의 질환들을 통칭하는 질환으로 노년층에서 많이 발생합니다.
과거에는 전백혈병, 아급성 백혈병 등 다양한 이름으로 불리다가 1976년 급성 백혈병과는 다른 병으로 분류되기 시작했습니다.

초기에는 범혈구감소증(pancytopenia)이 나타났다가 후에 급성 골수성백혈병으로 전환되기도 합니다.

 

 

2. 위험요인

대부분 원인은 정확히 알려지지 않았으나, 벤젠과 같은 용제나 과거의 방사선치료, 클로람부실, 싸이톡산, 멜팔란 등의 알킬화 계열의 항암제 등에 노출된 경우는 위험성이 증가되는 것으로 알려져 있습니다. 재생불량성 빈혈 치료 때문에 면역 억제 치료를 받았거나 판코니 빈혈이 있는 경우 골수이형성증후군으로 발전할 수 있습니다.

 

3. 증상

일반적으로 골수이형성증후군을 확진할 수 있는 특징적인 증상은 없으며, 급성 백혈병이나 재생불량성 빈혈에서도 발생하는 범혈구감소증에 따른 증상들이 나타납니다.
즉 적혈구 감소로 인해 빈혈이 나타날 수 있는데 빈혈이 심하면 쉽게 피로감과 전신 쇠약감을 느끼고, 운동시에는 호흡곤란 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
백혈구의 감소로 인한 면역 저하로 잦은 감염과 혈소판 감소로 피부에 멍이 드는 출혈성 경향과 같은 증상도 나타납니다.
그 밖에 비장이 커져 있는 경우도 20% 정도 됩니다

 

 

4. 치료

골수이형성증후군은 전반적으로 치료 성과가 만족스럽지 못하나 질환의 위험도와 나이에 따라서 수혈 등의 보존적 치료부터 동종조혈모세포이식의 적극적인 방법까지 적용됩니다.

 

① 보존적 치료

보존적 치료로는 수혈과 항생제치료가 있습니다. 수혈은 빈혈이 심한 경우 적혈구 수혈을 해야하고, 혈소판 감소증이 심할 경우 혈소판 수혈을 해야 하며, 감염 증상이 나타날 경우 항생제치료를 합니다.

 

② 항암화학치료(에피제네틱 약제)

아자싸이티딘(azacitidine)과 데시타빈(decitabine)이라는 약제가 있으며 세포독성이 있고 DNA 메틸화를 억제함으로 치료효과를 가져오며, 두 약제 모두 지지요법과 비교하는 임상시험에서 17~23%의 반응율을 보였으며. 백혈병으로 진행할 때까지의 기간과 생존기간이 지지요법에 비해 유의하게 증가됨이 보고되어 현재 사용되고 있습니다.

 

③ 조혈성장촉진인자

조혈성장촉진인자를 투여함으로써 미성숙 세포들의 정상적 분화 및 성숙을 유도하는 치료방법으로 저위험군에서 일부 효과가 관찰되고 있으나 백혈병으로의 진전을 지연시키는 효과는 없는 것으로 알려져 있습니다.

 

④ 항암화학요법

기존의 고식적인 항암화학요법은 골수 중의 암세포를 죽일 목적으로 사용되지만 골수이형성증후군 환자가 대부분 고령이고 조혈기능 회복이 지연되는 등의 합병증이 생길 수 있고 사망률도 높은 편입니다.
약 10~60%에서는 일시적인 관해가 유도되나 관해 지속기간이 짧고 재발률이 높다는 제한점이 있으나 55세 이하의 연령층, 상대적으로 예후가 좋은 염색체 이상이 동반된 경우에서 임상적 효과를 기대할 수 있습니다.

 

⑤ 동종조혈모세포이식

동종조혈모세포이식은 완치를 기대할 수 있는 유일한 방법입니다. 그러나 전처치로 시행되는 고용량 항암제의 부작용으로 인해 현실적으로 골수이형성증후군으로 진단되는 환자의 약 5-10%에서만 적용할 수 있습니다. 젊고 다른 동반 질환이 없는 환자에게는 이 치료법을 이용한 이식 성공률이 약 40%이지만 이식 관련 사망률이 높아 고령에서는 적용하기 어렵습니다. 하지만

 

5. 재발

가장 강력한 치료인 동종조혈모세포이식까지 시행했더라도 예후인자에 따라 차이가 있으나 대개 20%(10~30%)에서 재발이 일어납니다. 재발시 처음 치료와 마찬가지로 환자가 고령이고 전신상태가 불량한 경우는 보존적 치료로 전환하는 것이 하나의 방법입니다. 전신상태가 나쁘지 않는 경우는 항암화학요법과 동시에 조혈모세포이식, 공여자 림프구 주입과 같은 적극적인 치료를 선택할 수 있습니다. 그러나 질병을 앓은 기간이 길수록 이식의 성적은 좋지 못하므로 재발된 상태에서의 이식은 훨씬 더 성적이 나쁘고 예후도 불량할 것이라는 것을 염두에 두어야 합니다.