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건강 FAQ

종양표지자 (tumor marker)
종양표지자(Tumor Markers)

을지의과대학교 가정의학교실 
최 희 정

I. 서론

암을 진단하는 방법에는 초음파검사나 전산화단층촬영(CT), 양전자방사단층촬영(PET-CT)과 같은 영상의학적인 방법과 조직병리검사, 종양표지자검사 등이 있다. 특히 종양표지자검사는 혈액을 이용하므로 검체의 채취와 관리가 용이하다는 점에서 진단과 선별검사에 널리 이용되고 있다. 그러나 실제 종양표지자검사는 선별검사로서의 의미보다 이미 발견된 암의 치료에 대한 반응을 예측하거나 추적하는 방법으로 그 의미가 더 크다고 할 수 있다. 아직까지 일반인을 대상으로 종양표지자를 이용한 선별검사를 시행하였을 때 생존에 이득이 있다고 보고된 무작위대조군연구결과는 없으나, 일부에서는 종양표지자가 암을 발견하고 치료에 대한 반응을 평가하는데 중요한 역할을 하고 있으므로 의미 있는 치료의 가능성이 있을 때만 종양표지자를 측정하도록 하고 있다. 
선별검사는 종양의 초기 상태에서 진단이 될 수 있을 만큼 민감도가 높아야 하고, 불필요한 검사로 인한 정신적, 신체적 또는 경제적인 부담을 정당화할 수 있을 만큼 특이도와 양성 예측율이 높아야 한다. 따라서 가장 이상적인 종양표지자는 암이 있는 경우에만 양성으로 나타나고, 암의 기(stage)나 치료에 대한 반응 정도와 상관이 있어야 하며, 측정이 쉽고 재현성이 높아야 한다. 그러나 아직까지 이러한 기준에 맞는 이상적인 종양표지자는 없는 것으로 알려져 있다. 일반적으로 종양표지자는 건강한 일반인이나 고위험군에서 암을 선별하거나 진단하고, 특정한 유형의 암을 진단하며, 환자의 예후를 결정하고 치료기간 동안 치료에 대한 반응 또는 암의 관해과정을 감시할 목적으로 측정하고 있다. 그러나 아직까지 건강한 일반인이나 고위험군에서 암을 선별하는데 유용하다고 확인된 종양표지자는 없는데, 이는 일반인에서 암의 발생자체가 적은데다가 종양표지자들의 민감도나 특이도가 상대적으로 떨어지기 때문이며, 일반적으로 암 발생률이 낮다면 민감도와 특이도가 높은 검사방법이라 하더라도 질병에 대한 예측률이 떨어지기 때문이다.
종양표지자는 암이 존재할 때 혈액이나 소변에서 단일클론항체(monoclonal antibody)에 의해 검출할 수 있는 당단백질(tumor-associated protein)과 암이 존재할 때 증가하는 호르몬, 효소 등을 포함한다. 이들 물질은 암세포에 의해 생성되거나 암에 대한 신체의 반응으로 생성된다. 그러나 실제로 종양표지자는 정상세포에서도 생성될 수 있고, 암이 아닌 특정 질환에서도 높게 측정되는 경우가 있으며, 암이 있는 사람에서 모두 검출되는 것도 아니다. 또한 특정 암에서만 발견되는 종양표지자가 있는가 하면 대부분의 종양표지자들은 몇몇 암에서 중복되어 나타나기 때문에 지극히 적은 숫자의 종양표지자만이 실제 임상에서 암의 진단을 위해 사용되고 있으며, 종양표지자 외에 환자의 병력이나 이학적인 검사, 검사실 검사, 영상진단결과 등을 통합하여 판단하게 된다.
최근에는 유전물질(DNA 또는 RNA)의 농도를 측정할 수 있는 기술이 발달하면서 새로운 생물학적표지자(biomarker)를 찾고자 하는 시도가 진행되고 있다. 대부분의 암세포는 DNA를 변화시키므로 혈액이나 대변, 소변 내에 DNA의 변화를 찾을 수 있게 되면 매우 초기에 암을 발견할 수 있을 것으로 생각된다. 또한 단일 물질이 유용한 정보를 제공하기는 어렵기 때문에 혈액 내 유전자(genomics)나 단백질(proteomics) 변화의 패턴을 보고자 하는 연구도 진행되고 있다. 특히 단백질의 경우 개별적인 단백질의 측정치를 보는 대신 모든 종류의 단백질 패턴을 파악함으로써 특정한 유형의 암에 특히 중요한 의미를 가지는 단백질을 찾아낼 수 있을 것이고, 이를 토대로 중요한 의미를 가지는 단백질에 대한 혈액검사를 개발할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 아직까지 이러한 새로운 검사 방법은 개발 초기 상태이며, 이들 생물학적표지자들 중 매우 소수만이 임상에서 사용되고 있다.

II. 본론

1. 종양표지자의 이용

1) 암의 선별과 조기 진단
원래 종양표지자는 증상이 없는 사람들에서 암을 진단하기 위한 목적으로 개발되었지만, 실제 이러한 목적으로 사용될 수 있는 종양표지자는 지극히 드물다. 암의 선별검사 목적으로 가장 널리 받아들여지고 있는 종양표지자는 PSA로 전립선암을 선별검사 하는데 널리 사용되고 있으나, 검사결과가 항상 명확한 것은 아니므로 아직까지 모든 남성에서 PSA를 측정하는 것에 대해 합의에 도달하지는 못하고 있다.

2) 암의 진단
일반적으로 대부분의 암은 조직검사에 의해 진단되며, 암을 진단하기 위해 종양표지자를 사용하지는 않는다. 그러나 때로는 종양표지자가 암의 존재여부를 판단하거나 어디에서 비롯된 암인지 알 수 없는 전이된 암의 기원(origin)

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