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건강 FAQ
성인의 상염색체 우성 다낭신
성인의 상염색체 우성 다낭신(Adult Polycystic Kidney Disease 또는 Autosomal Dominant Polycystic Kiney Disease in Audult)
1) 유전적 배경
성인의 상염색체 우성 다낭신은 가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholesterolemia), 우성 이경화증(otosclerosis)에 이어 가장 흔한 상염색체 우성 유전질환으로서 거의 100% 투과율을 지니며 인구 1000명당 1명꼴로 발생하고 우리나라 투석 인구의 약 2%를 차지한다. 유전자 이상부위는 다년간의 연구결과 90%의 환자에서 16번 염색체 단완에 위치하고 있음이 확인되었다.
2) 임상증상
우리나라의 경우 30대에서 50대 사이에 처음 진단되며, 복부에서 커진 신장이 표면이 울퉁불퉁한 커다란 혹처럼 만져지거나 두통, 복부 팽대, 요통, 고혈압, 혈뇨, 요로 결석 등이 생겨서 병원에 오게된다. 본 질환은 신장 이외에도 간, 췌장, 난소, 비장 등에 낭종을 만들며, 심장판막 이상, 대장 계실과 약 10% 환자에서 뇌혈관종이 수반되는데, 뇌혈관종 파열로 인해 사망하는 경우도 상당히 있다.
(1)요통: 심한 옆구리 통증이 있으면 낭종내로의 출혈, 혈액응괴에 의한 요로 폐색, 결석, 감염에 의한 것이며, 만성 요통은 낭종이 팽창하면서 생기는데 일반 진통제로는 잘 조정이 되지 않는다.
(2)출혈: 경한 충격에 의해, 또는 충격 없이도 약 1/3의 환자에서 낭종 내로 출혈되어 혈뇨가 생길 수 있으며, 핏덩어리가 요로로 지나갈 때 심한 통증이 동반되기도 한다. 출혈은 3일정도 잘 안정하면 멎으며 수혈을 할 정도의 심한 출혈이 생기는 경우는 거의 드물다.
(3)감염: 흔히보는 합병증의 하나로 여자에 흔하다. 낭종 감염은 일반적인 항생제 치료에 잘 반응하지 않으므로 치료 5일 후에도 반응이 없으면 박트림, 클로람페니콜, 씨프로플록사신같은 항생제로 바꾸어 치료하며, 다른 신우신염과는 달리 적어도 4주간 치료해야 한다.
(4)결석: 약 10-20%에서 합병되며 결석이 있는 환자의 반수에서는 증상이 없으나 약 1/5에서는 결석 제거를 위한 수술을 한다.
(5)신장암: 다낭성 신종에서 흔히 관찰되는 요로계 종양은 신세포암종이 가장 많고, 이외에 유두상암종, 이행세포암종 등도 관찰되지만 발생빈도가 정상인에 비하여 확실히 높은지는 아직 모른다. 그러나 폰 히펠 린다우씨 병이 같이 있는 환자에서는 신장암의 빈도가 높고, 증식성 용종, 선암 및 양측성 신장암도 정상인에 비하여 보다 자주 관찰된다.
(6)고혈압: 고혈압은 발병 초기부터 관찰되는 흔한 합병증 중의 하나이며(78%) 신기능이 감소된 정도, 산장의 크기, 낭종의 수에 비례한다. 주 사망원인이 지속적 고혈압에 의한 심장장애이고, 고혈압에 의해서 신장 손상이 가속화되므로 초기부터 혈압을 잘 조정해야 한다.
(7)신부전: 낭종이 커감에 따라 정상 조직을 손상시키게 되므로 신기능은 서서히 감소하여 신부전에 이르게 되지만, 신기능이 10%만 남아 있어도 정상생활을 유지하는데 큰 어려움은 없다. 신기능이 심하게 떨어져서 투석이나 이식을 하게 되는 경우는 연령별로 보면 50대 13%, 70대에는 50%의 환자에 불과하므로 평생 투석을 하지 않고 지내는 환자가 더 많다고 볼 수 있다.
3) 조기진단 및 치료
진단에는 초음파와 전산화단층촬영이 사용되며(그림 4,5), 초음파 검사는 값이 싸고 간편하며 비관혈적이어서 보다 널리 사용된다. 그러나 나이가 어린 경우나 신장암, 출혈 같은 합병증이 의심되는 경우에는 초음파 보다는 더 정확한 전산화단층촬영법을 이용하게 된다. 임신후 9주 이후부터 16번 염색체 분석을 이용한 유전학적 진단도 가능하나 대부분의 환자가 성인으로 잘 성장할 수 있기 때문에 유전자 이상이 있다고 해도 인공유산의 대상은 되지 않는다.
가장 중요한 문제는 신부전으로 진행하는 것을 늦추는 것인데 감염, 결석에 의한 요로폐쇄, 고혈압 같은 합병증이 있으면 신기능이 저하가 가속화되므로 이와같은 합병증을 조기에 진단, 치료하기 위해서 정규적으로 방사선학적 검사와 혈압점검을 하는 것이 신기능 보존에 필수적이라 하겠다.
- 진료과 콘텐츠 담당자
