손톱-슬개골 증후군은 이름 그대로 손톱과 슬개골, 팔굽, 장골등 뼈에 이형성을 가져오는 상염색체 우성 유전 질환으로 유전자 이상부위는 9번 염색체의 장완에 위치한다. 이 유전자 이상에 의해서 사구체 기저막 교원질에 이상이 오며, 환자의 약 반수에서 단백뇨를 보이고, 약 1/3은 신부전으로 진행한다. 신조직의 전자현미경 검사를 하면 알포트병과 마찬가지로 이상이 있는 부위는 사구체 기저막이며, 비후된 기저막에 희박화, 교원 섬유질 다발이 관찰된다. 치료는 알포트병과 같다.