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건강 FAQ
골대사 및 비타민 D3 대사 이상 질환
1) 성염색체 우성 저인산혈증: 인의 체내 대사는 80%가 신장에 의해 유지되는데, 신장에서 인의 재흡수가 일어나지 못하여 생기는 질환이다. 소아는 키가 작고 다리 뼈가 휘게 되며, 두개골 모양이 변형되면서 뼈나 치아 성장이 둔화되고, 성인에서는 골연화증을 보인다. 치료는 인산을 경구적으로 투여하고, 성장기가 끝나는 대로 골격 이상에 대한 성형술을 시행한다.
2) 비타민 D 의존성 구루병(제 1형): 신장은 비타민 D2를 활성화하여 생체에 유용한 비타민 D3로 변화시키는데 중요한 역할을 한다. 골대사에 매우 중요한 비타민인 비타민 D2가 D3로 전환되는 데는 25-수산화 콜레스테롤 1-알파 수산화효소가 관여하는데 이 효소를 만드는 유전자에 이상이 오면 본 질환이 생긴다. 상염색체 열성 유전을 하며, 임상적으로는 저칼슘 혈증과 이에 따른 부갑상선 기능 항진증의 소견과 구루병 증세를 나타내고 2세 이하에서 발병한다. 비타민 D3를 투여하면 상당한 치료 효과를 보인다.
3) 비타민 D 의존성 구루병(제 2형): 상염색체 열성 유전질환으로 비타민 D3 수용체 이상에 의해 생긴다. 임상적으로는 제 1형과 유사하나, 비타민 D3를 다량 투여해야 약간의 치료 효과를 얻을 수 있다는 점이 다르다.
- 진료과 콘텐츠 담당자
