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건강 FAQ
신장의 아미노산 재흡수 이상 질환
1) 시스틴요: 가장 흔한 신세뇨관의 아미노산 재흡수 이상 질환으로 인구 10,000명 당 1예정도 발생하며, 우리나라에도 몇 환자가 보고되어 있다. 상염색체 열성 유전을 하며 임상적으로는 재흡수 되지 못한 리신, 알기닌, 오르니틴 및 시스틴이 요와 소화관을 통해 다량 배설되며 시스틴 요로 결석을 일으킨다. 치료는 요로 결석이 생기지 않도록 수분을 충분히 공급하고, 중탄산염을 투여하여 요를 알칼리화하며, 페니실라민을 사용할 수도 있다.
2) 하아트눕병: 상염색체 열성질환으로 빈도는 외국의 경우 20,000명당 1명 꼴로 발생한다. 중성 아미노산(알라닌, 세린, 트레오닌, 아스파라진 글루타민, 발린, 루신, 이소루신, 페닐알라닌, 티로신, 트립토판, 히스티딘, 시트룰린)이 신장에서 재흡수가 일어나지 못하여 필수 아미노산 결핍에 따른 영양실조, 펠라그라와 같은 피부증세, 운동실조, 정서 장애, 망상등의 증세를 보인다. 치료는 니코틴아미드와 병행하여 고단백 식이요법을 시행하며, 이 질환은 성장함에 따라 조금 호전을 보이기도 한다.
- 진료과 콘텐츠 담당자
