- HOME
- 진료과
- 신장내과
진료과
신장내과인간사랑과 생명존중을 실천합니다.
건강 FAQ
소아의 상염색체 열성 다낭신
소아의 상염색체 열성 다낭신 (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease in children 또는 Infantile Polycystic Kidney Disease)
주로 신생아와 소아에 발생하는 신장에 많은 물집이 생기는(다낭) 질환이다. 전형적인 상염색체 열성 다낭신은 주산기나 신생아기 환아에서 관찰되며 커다란 신장이 복부에서 만져지고, 양수과소증, 폐형성부전, 무기폐가 동반되고 생후 수시간에서 수일내에 호흡곤란 증후군으로 사망한다. 이 고비를 잘 넘긴 환아는 소아기에 이르러 복부에 신장이 만져지거나 고혈압, 복통, 농뇨, 신기능 감소, 요농축능의 감소에 의한 다뇨가 있어서 원인을 알아보던 중 본질환으로 진단된다. 간증상도 모든 환아에서 관찰되어서 간비대, 문맥압 항진증(간으로 가는 정맥압이 높아지는 것), 초음파 검사상 간내 담관의 확장 소견을 보이지만, 간기능은 정상을 유지한다.
유전학적으로 이 질환은 상염색체 열성형질로 유전되는 매우 드문 질환으로서, 유전자 이상부위는 아직 알려져있지 않으며 약 40,000명에 한명꼴로 발생한다. 예후에 중요한 것은 신장 기능인데, 신장기능은 약 2세까지 악화되지만 이후에는 안정되어 일정 수준을 유지하는 경우가 많기 때문에 약 1/3의 환아에서만 말기신부전으로 진행하여 투석이나 이식을 하게된다. 그러므로 이전에는 치명적이라고 알려져 왔지만 정규적인 산전 초음파검사로 조기에 진단하고(그림 2) 출산시의 적절한 호흡관리로 일단 한살을 넘기면 10년 생존율이 약 80%에 달하며 혈압조정 및 신이식 등을 시도함으로써 보다 나은 치료 효과를 얻을 수 있다.
- 진료과 콘텐츠 담당자
