시스틴 축적증(Cystinosis)
상염색체 열성 유전질환으로 세포질의 리소솜이라 불리우는 낭포내에 시스틴이라는 아미노산이 축적되어 생기는 병으로 아직 이 질환으로 신장이 침범된 환자는 우리나라에는 보고된바 없다. 발병연령이 어릴수록 심하게 신장이 손상되며, 초기에는 발열, 구토와 신세뇨관 손상에 따른 다뇨, 탈수, 아미노산뇨, 당뇨(2차성 판코니병)를 보이다가 5-6세가 되면 사구체가 손상되기 시작하고 단백뇨가 나타나면서 신기능이 떨어지기 시작하여 대개 10세 전후에 말기신부전으로 된다. 신장 이외의 주침범 장기는 골수, 눈, 임파절, 간, 비장, 췌장 등이며 이들 장기에 시스틴 결정체가 침착하여 기능 장애를 초래하며, 구루병에 의한 성장장애도 심각한 문제가 된다. 확진은 백혈구나 조직내에 시스틴을 측정하여 100배 이상 증가된 것을 확인하며, 양수세포를 이용하면 산전진단이 가능하다. 치료는 충분한 양의 수분을 섭취하고 산증을 교정하며, 칼슘, 인, 비타민 D를 투여하여 구루병을 예방하도록 하며, 궁극적으로는 신이식을 시행한다.