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건강 FAQ
알포트병
알포트병(Alport's Syndrome)
1)유전적 배경
본 질환은 혈뇨와 감각신경성 난청이 주증상이며 1927년 알포트(Alport)에 의해 처음 알려지게 되었다. 유전학적으로는 대부분의 환자에서 유전자 이상 부위가 Xq 21.2-22.2에 위치하므로 성염색체 우성유전(80%)을 하며, 따라서 아버지의 질환을 아들이 물려받는 경우는 드물다. 이외에도 상염색체 우성유전(15%) 또는 상염색체 열성유젼(5%)등 다양한 유전형태를 보이는 가계들이 우리나라에도 상당수 알려져 있다.
2)임상증상
(1) 신증상: 알포트병은 말기신부전 환자의 약 1-2%를 차지하며 지역적으로는 미국 유타주와 프랑스 등지에 많고 우리나라에도 다수의 환자가 있다. 본질환은 소아에 많고 가장 특징적인 임상소견은 육안적 또는 현미경적 혈뇨(50-60%)이다. 지속적인 육안적 혈뇨를 보일 수도 있으나 상기도 감염과 함께 일과성으로도 나타날 수 있으므로, 이런 경우에는 우리나라에 매우 흔한 면역글로불린 A 사구체신염과 잘 감별해야 한다. 남자 환자는 임상 증상이 여자보다 심해서 심한 단백뇨와 부종(신증후군), 고혈압을 동반하며 15-30세에 말기신부전으로 진행한다. 진단은 신조직 검사가 필수적이며, 신조직을 전자현미경으로 관찰하면 사구체 기저막이 정상의 4-5배 비후되고, 박층화, 분절화 및 중복화되고 기저막에 과립성 물질이 침착된 것을 볼 수 있는데 이는 유전자 이상에 의해서 기저막 성분중 제 4형 교원질 형성에 이상을 가져오기 때문이다.
(2) 신 이외 증상: 청력장애 역시 남아에서 심하며, 고음에 대한 감각청력장애를 보이다가 점진적으로 청력을 상실하게 된다. 이외에도 원추수정체, 수정체 파열, 백내장, 망막이상 같은 눈의 이상, 혈소판 감소증, 식도 또는 기관지의 평활근증 등이 드물게 합병된다.
3)조기진단 및 치료
유전성 경향이 있는 가계에서 혈뇨와 청력장애가 있으면 알포트병을 의심하며, (1) 혈뇨의 가족력, (2) 신생검 조직의 전자 현미경적 소견, (3)신경성 난청, (4)특징적인 눈의 변화 4 항목중 3항목이 있으면 알포트병으로 진단한다.
그러나 혈뇨와 청력장애가 모두 있다고 알포트병은 아니며, 레프숨병, 샤르코-마리-투스병, 신세뇨관성 산증, 부갑상선 기능 등의 질환과 감별을 요한다.
한편 청력장애 없이 유전성 사구체신염을 일으키는 경우들도 있는데, 이들은 알포트병과 매우 유사하지만 우리나라에서도 보고된 바 있는 양성 가족성 혈뇨같은 질환은 신기능이 감소되는 정도가 알포트병보다 경하고 신장의 전자현미경 조직검사상 사구체 기저막이 얇아진 양상을 보인다(Thin membrane disease).
알포트병은 예후가 불량하며 심한 단백뇨와 고혈압이 있거나, 남자, 발병 시기가 어릴수록, 사구체 기저막의 비후가 심할수록, 청력 및 눈의 이상이 심할수록 빠른 시일 내에 말기신부전으로 진행한다.
특별한 치료 방법은 없고 다른 사구체 신질환에서와 마찬가지로 고혈압의 조절과 저단백식으로 신기능이 나빠지는 것을 어느정도 줄일 수는 있으나 진행을 완전히 막을 수는 없다.
신이식을 하였을 경우에는 사구체 기저막에 대한 자가항체를 만들어 이식후 심한 사구체신염을 일으킬수 있다. 그러므로 이식후 신기능이 급히 나빠지면 사구체 기저막에 대한 항체 검사와 아울러 조기 치료를 시행해야 한다.
- 진료과 콘텐츠 담당자
