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건강 FAQ
소아의 상염색체 우성 다낭신
소아의 상염색체 우성 다낭신 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in children )
상염색체 우성 다낭신 역시 매우 드문 유전질환으로서 유전자 이상부위는 16번 염색체에 있다. 임상적으로는 발병 시기에 따라 주산기형과 소아기형으로 나눌 수 있는데 주산기형은 상염색체 열성 다낭신과 마찬가지로 호흡곤란 증후군, 혈뇨, 고혈압, 유문협착증(위에서 장으로 넘어가는 부위가 좁아지는 병)등이 동반되며, 소아기형에 비해 나쁜 임상경과를 밟는다. 소아기형은 고혈압, 혈뇨, 복통, 복부 종괴, 신기능 장애, 요농축 장애를 주증상으로 한다. 예후는 일반적으로 소아의 열성 다낭신보다 나쁘며, 발병 연령이 어릴수록 빨리 말기신부전으로 진행한다.
조기진단에는 임신 30-36주에 초음파검사가 가장 널리 사용되고 있으나 신장의 낭종을 증명하는 것만으로는 상염색체 열성형 다낭신과의 감별이 불가능하다. 두 질환의 감별을 위하여는 상염색체 열성 유전 환아와는 달리 우성형에서는 문맥압 항진증이 없으므로 간초음파 검사상 담관계 이상이 없는 점, 가족력상 우성유전을 보이는 것을 증명하는 것과 아울러 태아의 유전자 검사가 진단에 도움이 된다.
- 진료과 콘텐츠 담당자
