프리온에 의한 질환으로는 사람에서는 쿠루, 크루츠펠트야콥병(CJD), 저스만스트러슬러슁크병(GSSD)과 치명적유전형불면증(FFI)이 있으며, 동물의 경우는 양이나 염소에서 발생되는 스크래피와 밍크에서 발병되는 전염성밍크뇌병증(TME)이 있고, 사슴에서 발병하는 만성소모성질환(CWD), 그 외에 최근 소에서 발병되는 해면체성뇌병증(BSE), 일명 광우병(mad cow disease)등이 있다. 이들 질환들은 다른 전염성 질병에 비해 몇 가지 특징을 가지고 있다. 첫째, 매우 긴 잠복기(수개월~수년)를 갖고 있으며 둘째, 특징적인 뇌에 스폰지형태의 구멍이 뚤리는 공포 현상이 주로 중추신경계에 국한되고 셋째, 전염성 질병임에도 불구하고 염증반응 및 질병 특이 면역반응이 전혀 일어나지 않으며 넷째, 일단 증세가 발현되면 100%모두 사망하는 치명적인 질환이다. 

쿠루는 파푸아 뉴기니아 고원지대의 원주민 집단에서 발생하는 질병으로 해면체성 뇌증이 주로 소뇌에서 나타나, 소뇌성 운동실조, 진전, 언어장애를 일으키며 발병 후 1년 이내에 모두 사망하는 질병이다. 이 질환은 죽은 종족의 시신을 먹는 장례의식을 통해 전염된다고 알려져 있다. 하지만 유전적으로 전달되는 양상은 전혀 보이지 않는 특징을 갖고 있다. 

크루츠펠트 야콥병(CJD)은 쿠루와 더불어 인간에서 발생되는 대표적인 해면체성 뇌증을 일으키는 질환이다. 쿠루와의 커다란 차이점은 CJD의 경우는 전세계에서 산발적으로 발생되며, 해면체성 뇌증이 소뇌보다는 대뇌피질에 집중적으로 발병되고 임상증세도 소뇌성 운동실조 보다는 치매증세를 주로 나타낸다. 일부 CJD는 병원체에 오염된 뇌하수체 추출 성장 호르몬의 주입이나 프리온 질환으로 사망한 환자의 각막 및 뇌경막 이식수술 후에 발병되기도 한다.

광우병은 원래 소의 해면체성 뇌병증(bovine spongioform encephalopathy, BSE)이라고 불려지는 질환으로 대부분 3년 이상 성장된 소에서 주로 나타나는 퇴행성 신경질환이다. 신경병리학 소견으로는 오래 전부터 양이나 염소에서 자연적으로 발병된 스크래피(scrapie) 질환 및 사람에서 발병되는 크루츠펠트 야콥병(CJD)과 거의 동일한 소견을 나타낸다. 이 질환은 1986년 처음 발견되었는데, 영국 일부 지방에서 광적인 이상행동을 보이는 소가 나중에는 운동신경 실조 현상을 보이다가 사망하게 되어, 부검결과 중추신경계에 전반적인 공포 현상이 발견됨으로써 1987년 이를 BSE 혹은 광우병이라고 명명하게 되었다. 그 후 이 질환은 영국 전역에서 발병되면서 발병 빈도의 폭발적인 증가를 나타내기 시작하였고, 1992년 한 해에만 약 4만 마리의 소가 광우병 증세를 나타내었다. 1986년부터 1995년까지 영국에서만 약 15만 마리 이상의 소가 광우병으로 확인되었으나, 광우병 파동 이 후 영국에서는 소의 사료에 동물성 사료성분(단백 및 칼슘 공급을 위한 뼈의 부산물)의 첨가를 금지시킴으로서 광우병 발병 빈도는 감소하는 경향을 보이고 있으나 최근 독일, 프랑스 등 전 유럽으로 확산, 발생되는 양상을 나타내고 있다. 

영국에서 사람이 광우병에 걸린 소를 먹게 될 경우 새로운 변이형 CJD (nvCJD)의 발생 원인이 된다는 가설이 제기되면서 많은 논란이 거듭되어 왔으나, 1996년에 영국 정부로부터 그 가능성이 인정된다는 공식발표가 있었고 최근 이러한 사실을 뒷받침하는 연구결과가 계속 발표되면서 광우병은 영국, 유럽을 포함한 전세계적인 사회문제로 대두되었다.